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山西新筛实验室公众平台上线 新生儿筛查可在线咨询

2017-03-17 17:31  中国新闻网

中新网太原3月17日电 (范丽芳 王荣)17日,记者从山西省生殖科学研究所(原山西省人口计生委科研所)获悉,该所新生儿筛查实验室(以下简称“新筛实验室”)公众平台开始试运营。即日起,新生儿家属可通过该平台,了解、咨询关于遗传代谢、耳聋基因筛查工作。

新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天内,用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查。有部分先天性病在疾病早期症状不明显,一旦发病不仅会造成永久性损伤,甚至危及生命。

2012年《中国出生缺陷防治报告》报道中国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷数约90万例,其中有明显可见的出生缺陷的约为25万例。据调查,山西省残疾人口为202.9万人,占总人数的6.04%。因出生缺陷造成的残疾比例较大。

目前,诸多出生缺陷发生的原因尚不明确,该所通过对民众的孕前、孕产期保健,及对新生婴儿筛查进行预防,并引进先进设备、海外人才,逐步提高出生缺陷干预水平。

新筛实验室微信公众平台"山西新筛项目随访"的开通,为山西新生儿家属了解新筛信息提供更多便利。据介绍,该平台设有“新筛简介、新筛项目、联系我们”三个主菜单,下设项目简介、筛查条件、筛查流程、采集规范、遗传咨询、救助项目、救助咨询等12个子菜单。(完)

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